Скрининг беременных и новорожденных

В период беременности женщина должна пройти определенный список обследований.

Скрининг беременных включает общий анализ крови, УЗИ. При помощи этих обследований  выявляется группа риска и определение вероятности наличия у ребенка нарушений в развитии.

Своевременное назначение лечения сохраняет жизнь малышу, помогает ему развиваться в пределах нормах.

При помощи скрининга определяется пол новорожденного ребенка.

Если результат пренатального скрининга удовлетворительный, течение беременности было  нормальным, а роды прошли хорошо - даже в этом случае проводится для ребенка ещё один вид  скрининга. Он делается во всех родильных домах России.

Данный вид скрининга называется неонатальным. Его необходимо проводить с целью выявления у ребенка некоторых генетических заболеваний.

Для того, чтобы провести скрининг, у новорожденного ребенка берется анализ крови (у доношенного ребенка на четвертый день, у недоношенного ребенка на седьмой день жизни).

Обычно, кровь берут из пятки. Она наносится на специальный тест - бланк — кровью нужно заполнить 3 круга не меньше двенадцати миллиметров в диаметре, отмеченных на бланке. Потом данный бланк передают в лабораторию для проведения исследования. 

Скрининговые исследования позволяют находить у малышей врожденный гипотиреоз и фенилкетонурию. Данные исследования проводят в России больше 15 лет. Недавно начали  выявлять и некоторые другие заболевания: муковисцидоз, адреногенитальный синдром, галактоземию. Давайте поговорим подробнее о том, что это за заболевания.

Что такое фенилкетонурия?

Это генетическое заболевание, которое связано с отсутствием либо дефицитом фермента,  участвующего в превращении фетолаланина в аминокислоту тарозин.

Его отсутствие или снижение активизирует другие пути обмена фенилаланина, а сама аминокислота скапливается в крови, а производные данной кислоты — в моче.

То есть фенилаланин, содержащийся во многих продуктах питания, не усваивается организмом. Происходит накопление веществ, которые в норме должны отсутствовать, что  отрицательно влияет на метаболизм в головном мозге.

Такие нарушения приводят к прогрессирующему понижению интеллекта у людей, которые страдают данным заболеванием.

В период проведения скрининга выясняется содержание фенилаланина.

Средняя частота выявления данного заболевания - 1 случай из 10000 новорожденных детей.

Необходимо как можно раньше выявить фенилкетонурию, для того, чтобы максимально рано начать лечение и предотвратить тяжелые последствия.

Люди, больные фенилкетонурией, должны соблюдать специальную диету, в которой  ограничено количество фенилаланина.

Из пищи исключаются мясные, молочные, рыбные продукты, максимально сокращается количество животного белка.

Новорожденному малышу назначается специальная смесь, обеспечивающая потребность организма ребенка в белке.

Соблюдение диеты важно организовывать до полового созревания пациента.

Если лечение больному фенилкетонурией назначено своевременно, пациент тщательно соблюдает диету, то нарушений интеллекта не произойдет.

                                                   Что такое врожденный гипотиреоз?

Частота выявления данной болезни - у 1 из 3000 новорожденных детей.

Это заболевание характеризуют: нарушение строения щитовидной железы, дефекты биосинтеза гормонов щитовидной железы.

Если данное заболевание не лечить, то у ребенка будут наблюдаться: задержка роста, будет нарушено интеллектуальное развитие, ребенок может быть умственно отсталым.

Обнаружение заболевания гипотиреоз при помощи неонатального скрининга, позволяет сразу начать ребенка лечить, не допуская появления серьезных последствий.

Если не проводить скрининг новорожденного ребенка, то почти невозможно до трех месяцев поставить данный диагноз, а назначенное после данного возраста лечение может уже не помочь в исправлении сформировавшихся нарушений.

Лечится данное заболевание при помощи назначения пациенту тироксина, являющегося основным гормоном щитовидной железы.

Назначение тироксина помогает компенсировать уже существующий его дефицит, нормализовать развитие ребенка.

но, эффективность лечения зависит от того, насколько тяжко протекает данное заболевание.

                                                                  Что такое муковисцидоз?

Муковисцидоз является тяжелым наследственным заболеванием.

Средняя частота его обнаружения - у 1 из 2500 новорожденных детей.

У людей, которые страдают данным заболеванием, увеличена вязкость секретов желез — потовых желез, панкреатических желез и пр. Что приводит к закупорке выводных протоков желез, нарушению их нормального функционирования, сказываясь на общем состоянии  организма в целом.

Изменяется ритм работы органов дыхания, пищеварительной системы (еще со времени нахождения в утробе матери), а с увеличением возраста проявления только нарастают.

Немного улучшить качество жизни пациента может диета.

Пациенту назначаются продукты, в которых много белка, намного уменьшается содержание жира в пище.

Также, назначаются лекарства, разжижающие секреты желез.

Чем опасен адреногенитальный синдром?

У больных происходит нарушение синтеза кортизола (гормон надпочечников), т.к. нет в организме одного из важных ферментов, который ответственен за данный синтез. Из - за чего в организме происходит запуск каскада реакций, в результате чего надпочечники начинают вырабатывать повышенное количество андрогенов — стероидных гормонов.

Средняя частота выявления адреногенитального синдрома (врожденной гиперплазии коры надпочечников) - у 1 из 15 000 новорожденных малышей.

Есть несколько видов этого заболевания. Одни можно выявить у новорожденного ребенка с помощью визуального осмотра, другие - найти после проведения определенных исследований.

У новорожденной девочки, которая страдает данным заболеванием, может измениться строение наружных половых органов — из-за чего затруднено правильное определение пола малыша.

Возможные симптомы болезни у новорожденного ребенка:

- рвота фонтаном,

- понос,

- потеря веса.

Поэтому очень важно своевременно произвести диагностику данного опасного заболевания.

                                                                  Что такое галактоземия?

Нарушение обмена веществ. В организме ребенка нет фермента, позволяющего преобразовывать галактозу в глюкозу.

Галактоза "приходит" в организм в составе молочного сахара. Её содержат молочные продукты, в том числе грудное молоко.

Ребенок, который страдает галактоземией, не может усвоить материнское молоко.

У такого малыша может появиться желтуха, может увеличиться печень, может появиться рвота.

Галактоза и ее производные имеют свойство накапливаться в тканях и крови, и при этом оказывать токсическое действие на организм. Это в будущем может приводить к появлению заболеваний центральной нервной системы, появлению катаракты.

Если диагноз галактоземия подтвердился, то лечение состоит в удалении галактозы из употребляемых продуктов.

Для грудничков есть специальные виды безлактозных смесей.

Пациенты, страдающие галактоземией, должны всю жизнь придерживаться строгой диеты.

Средняя частота обнаружения галактоземии — у 1 новорожденного ребенка на 20 000.

    Как долго ждать результатов анализов при проведении генетического скрининга?

Если ваш малыш появился на свет не в роддоме, обратитесь в поликлинику по месту жительства.

Проведение исследования и получение результатов неонатального скрининга займёт десять дней.

Если результат теста положителен - не паникуйте. Это может говорить только о возможном наличии какого-то из заболеваний.

Ребенку назначат дополнительные обследования, которые смогут опровергнуть либо подтвердить поставленный диагноз.