Фенилкетонурия у новорожденных

 Фенилкетонурия у новорожденных

Данное заболевание это врожденное нарушение обмена веществ в организме, характеризующееся увеличением уровня фенилаланина в плазме крови, а также сопровождающееся умственной отсталостью.

Есть множество продуктов, которые запрещено употреблять людям, больным фенилкетонурией. Так что же это за болезнь?

Приведём вкратце биохимическую справку: фенилаланин это незаменимая аминокислота  (вещество, из которого строятся белки в организме человека).

В организме человека, куда фенилаланин поступает вместе с пищей, происходит процесс его окисления при помощи специфического фермента фенилаланин-гидроксилазы до целиком  заменимой аминокислоты (тирозин). Если происходит нарушение данной реакции (происходит при нарушении синтеза фенилаланин-гидроксилазы в печени), то может развиваться тяжелое  наследственное заболевание — фенилкетонурия.

С помощью тирозина организм синтезирует гормоны щитовидной железы. А при помощи вещества меланин, являющегося производным тирозина и фенилаланина, окрашиваются кожа, глаза, волосы (пигментация).

Фенилкетонурию характеризуют увеличение уровня фенилаланина в плазме крови, умственная  отсталость.

Какова причина появления умственной отсталости при фенилкетонурии? Она неизвестна, но это  следствие биохимического дефекта.

У многих людей выявлен наследственный характер заболевания.

По статистике, в США средняя частота встречаемости фенилкетонурии - один случай на 16 000 грудничков.

Симптомы фенилкетонурии у новорожденного ребенка, как правило, отсутствуют. Из-за чего необходимо делать лабораторную диагностику. Редко у ребенка может отмечаться вялость и затруднение при кормлении. Иногда, данное заболевание проявляется различной степенью умственной отсталости - это основной симптом фенилкетонурии. Как правило, у больных наблюдается более светлая кожа, волосы, глаза, чем у их здоровых родственников. Иногда, можно увидеть кожные изменения, которые по виду похожи на младенческую экзему.

У детей, которые больны фенилкетонурией, наблюдается измененная неврологическая симптоматика, особенно изменены рефлексы. У ребенка более старшего возраста могут появляться большие и малые эпилептические припадки, отклонения на электроэнцефалограмме. Может развиться выраженное увеличение активности, может появиться психоз, часто от людей, больных фенилкетонурией пахнет «мышами», это вызвано наличием фенилуксусной кислоты в моче и поте.

                                   Диагностика фенилкетонурии у младенца

После получения младенцем материнского молока (являющегося источником фенилаланина) в течение 48 часов, доктора выполняют скрининг-тест на фенилкетонурию (проводят исследование капли крови).

Если ребенку уже более четырёх - шести недель, то продукт распада фенилаланина выявляется в моче больного малыша. В течении этого времени проводится ещё 1 скрининг-тест на фенилкетонурию.

Мочевой тест проводят по окончанию периода новорожденности, только ребенку из семьи, где кто-то болеет фенилкетонурией, этот тест нужно регулярно проводить в течение 1-го года жизни ребенка.

                      Лечение фенилкетонурии у новорожденного ребенка

Оно заключено в ограничении поступления фенилаланина с пищей. Это необходимо для удовлетворения потребностей в этой незаменимой аминокислоте, не более; обеспечения нормального роста и развития.

При этом нельзя допускать накопления в организме фенилаланина и конечных продуктов его обмена.

Поэтому, нужно постоянно наблюдать за уровнем фенилаланина в крови малыша.

Лечение у доктора малыш должен начать с первых дней жизни. Только если начать рано и последовательно лечить ребенка, вы сможете предотвратить поражение центральной нервной системы и тяжелую степень умственной отсталости.

Если вы начали лечить малыша в возрасте два - три года, то вы сможете лишь ограничить выраженную повышенную активность, облегчить течение судорог.